Умственная отсталость встречается, по разным оценкам, у 1–3% населения. Клинически принято классифицировать умственную отсталость по тяжести, однако, нозологическая классификация до сих пор остается нерешенной задачей. От 25 до 50% случаев умственной отсталости являются результатом генетических нарушений на хромосомном или генном уровне. Известны возможные варианты генетически обусловленных заболеваний – хромосомные, аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные и многофакторные [3].
Как предполагается, первым интерес к наследственной патологии человека привлек Гиппократ (460-370 вв. до н. э.), который, обратил внимание на повторение в семьях таких аномалий, как косоглазие и облысение [6]. В XVIII в.
Если хотите знать, сколько стоит курсовик , посмотрите на нашем сайте.
. П. Маупертус, создавал родословные семей, в которых встречались полидактилия и альбинизм [6]. По родословным он предполагал возможность появления будущих рождений с этими аномалиями. Ф. Гальтон (1822 - 1911) в конце XIX в. к изучению наследственности человека применил статистику и привлек внимание к социальному аспекту наследственной патологии [6].
В 1866 г. Л. Дауном клинически была описана распространенная болезнь, получившая название по его фамилии. В 1925 г. Н.А. Шерешевским, а в 1938 г. Г. Тернером описание синдрома моносомии по Х-хромосоме. В 1942 г. Г. Клайнфелтер описал аномалии половых хромосом у мужчин [2].
Эти синдромы стали объектом первых клинико-цитогенетических исследований 1959 года. Открытие их этиологии положило начало разделу медицины, посвященному хромосомным болезням.
В 60-х годах XX века полностью сложилась клиническая цитогенетика. Была обнаружена мутационная природа патологии человека, определена клиническая картина многих аномалий, их частота. Усовершенствование цитогенетических методов открыло возможность для описания неизвестных хромосомных синдромов и установления взаимосвязи кариотипов и фенотипов при незначительных хромосомных изменениях.
В течение четырех десятков лет, в результате интенсивного изучения кариотипа человека и нарушений хромосом, в современной медицине сложилось учение о наследственной патологии. На современном этапе описано около 1000 аномалий, более 100 из которых имеют клинически очерченную картину и называются синдромами [2].
Изучение наследственных патологий приобрело очень большое значение по причине высокой частоты встречаемости генетической умственной отсталости. Особое значение отмечается в настоящее время в связи с химическим и радиационным загрязнением окружающей среды, что является одной из причин появления новых хромосомных аберраций. Таким образом, тема работы является актуальным вопрос изучения.
Цель работы: изучение хромосомных аберраций, вызывающих умственную отсталость.
Задачи: - определение понятия умственная отсталость, ее причин; эпидемиологии и классификации генной умственной отсталости;
- описание клинико-цитогенетических характеристик некоторых хромосомных аберраций, вызывающих умственную отсталость;
- изучение методов диагностики и профилактики хромосомных аберраций.
Объект изучения: генетическая умственная отсталость.
Предмет изучения: хромосомные аберрации, вызывающие умственную отсталость.
Структура работы: введение, 3 главы, заключение, список источников информации.
Теоретической и методологической основой исследования послужили труды отечественных и зарубежных исследователей, обозначенных выше.
В работе использованы следующие методы исследования: анализ, синтез, исторический и сравнительный методы.
18 страниц
74% уникальность
2018 год
103 просмотров
